A descoberta de um novo grupo sanguíneo por pesquisadores da Universidade de Bristol e do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido trouxe à luz um mistério que perdurava por mais de 50 anos. Este enigma estava relacionado à eficácia das transfusões de sangue em algumas pessoas, o que gerava dificuldades clínicas e desafios de compatibilidade sanguínea. Agora, além dos tradicionais tipos sanguíneos A, B, AB ou O, com fator RH positivo ou negativo, foi revelado que os seres humanos também podem ser positivos ou negativos para o antígeno AnWj.
O Que É o Antígeno AnWj?
Conforme detalhado em um estudo publicado no periódico científico Blood, a maioria das pessoas possui o antígeno AnWj no sangue. Contudo, existem casos raros em que indivíduos nascem sem este antígeno, o que tem implicações significativas para a compatibilidade sanguínea. A descoberta de que o antígeno AnWj está relacionado a uma proteína do sangue chamada Mal foi um avanço crucial para entender essa condição. Mais de 99,9% da população carrega essa proteína, mas em situações raras, ocorre uma alteração genética que impede a produção do antígeno.
As pessoas que são “AnWj negativas” simplesmente nascem sem o antígeno. Embora essa condição seja extremamente rara, ela pode representar um risco durante transfusões de sangue. Se um indivíduo “AnWj negativo” receber sangue de alguém que tenha o antígeno, pode ocorrer uma reação adversa, colocando em risco a saúde do paciente.
A Origem Genética Desconhecida Até Agora
Desde 1972, sabia-se da existência do antígeno AnWj, mas a origem genética desse marcador sanguíneo permanecia desconhecida. Os cientistas agora descobriram que a ausência do AnWj em certos indivíduos está associada à deleção homozigótica do gene MAL. Isso significa que partes do material genético responsável pela produção da proteína Mal, que carrega o antígeno AnWj, se perdem ou ficam incompletas. Quando tanto o pai quanto a mãe contribuem com material genético “defeituoso”, o bebê não herda o antígeno AnWj.
Essa ausência de antígeno pode gerar reações imunológicas graves durante transfusões de sangue, uma vez que o organismo do paciente reconhece o antígeno AnWj, presente no sangue do doador, como um invasor.
O Processo de Descoberta
Os pesquisadores conduziram essa descoberta com base em uma amostra de sangue colhida em 2015 de uma paciente cuja condição foi identificada pela primeira vez em 1972. Além dessa amostra, os cientistas analisaram o sangue de outros quatro indivíduos que, geneticamente, também eram “AnWj negativos”. Entre eles, havia uma família israelense de origem árabe, o que ampliou a diversidade dos casos estudados.
Os pesquisadores realizaram o sequenciamento de exoma, um tipo de teste genético abrangente que identifica alterações no DNA humano e suas proteínas. Esse exame mostrou que todos os indivíduos estudados possuíam partes faltantes no gene MAL, o que impedia a produção da proteína Mal e, consequentemente, do antígeno AnWj.
Além de identificar essa deficiência genética, os cientistas também conseguiram provar que a proteína Mal é, de fato, responsável por carregar o antígeno AnWj. Para isso, eles introduziram o gene MAL em células específicas durante experimentos laboratoriais. Nas células que continham a proteína Mal, houve reatividade aos anticorpos, confirmando o papel crucial dessa proteína no processo.
Desafios e Importância da Descoberta
A descoberta não foi fácil, já que casos de ausência do antígeno AnWj são extremamente raros. Segundo Louise Tilley, pesquisadora sênior do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, o trabalho foi desafiador porque o gene MAL não era um candidato óbvio para a explicação dessa condição, e pouco se sabia sobre o papel da proteína Mal nas hemácias.
Tilley, que estuda o antígeno AnWj há mais de 20 anos, celebrou a descoberta, destacando que a pesquisa foi possível graças ao sequenciamento de exoma e à colaboração entre cientistas e pacientes. “Sem a ajuda dos nossos colaboradores e dos pacientes, não poderíamos ter chegado a esses resultados”, afirmou a pesquisadora.
Implicações para a Medicina
A descoberta desse novo grupo sanguíneo pode ter importantes implicações para a medicina, especialmente no campo das transfusões sanguíneas. Nicole Thornton, chefe do laboratório do Grupo de Sangue e Transplante, acredita que a identificação do antígeno AnWj pode melhorar significativamente os testes de compatibilidade antes de transfusões de sangue. A partir de agora, será possível desenvolver testes genéticos que identifiquem doadores e receptores “AnWj negativos”, garantindo maior segurança nas transfusões.
Esses novos exames poderão ser incorporados às plataformas já existentes de testes de genótipos, facilitando a detecção precoce dessa condição rara e ajudando a prevenir reações adversas em pacientes que necessitam de transfusões.
O Futuro dos Testes Sanguíneos
A introdução de testes genéticos mais precisos e abrangentes pode revolucionar a forma como as transfusões de sangue são realizadas em todo o mundo. Com a identificação do gene MAL e sua relação com o antígeno AnWj, os profissionais de saúde terão uma ferramenta adicional para assim garantir a segurança dos pacientes, minimizando os riscos de reações adversas e aumentando a eficácia das transfusões.
Além disso, essa descoberta abre portas para estudos futuros sobre outras possíveis alterações genéticas que podem afetar a compatibilidade sanguínea. Com o avanço das pesquisas, é provável que mais descobertas como essa ocorram, ajudando a medicina a lidar com casos raros e complexos de incompatibilidade sanguínea.
Em resumo, a identificação do antígeno AnWj e a compreensão de sua origem genética solucionaram um mistério de 50 anos e representam um marco na ciência médica.
